Адамның CYP2C19 генінің полиморфизмі

CYP2C19 - CYP450 тұқымдасындағы маңызды дәрілік метаболизденетін ферменттердің бірі. Көптеген эндогендік субстраттар және клиникалық дәрілердің шамамен 2%-ы CYP2C19 арқылы метаболизденеді, мысалы, тромбоциттер агрегациясына қарсы ингибиторлардың (клопидогрель сияқты), протон сорғысының ингибиторларының (омепразол), құрысуға қарсы дәрілердің және т.б. метаболизмі. CYP2C19 генінің полиморфизмдерінде де байланысты дәрілердің метаболизм қабілетінде айырмашылықтар бар. *2 (rs4244285) және *3 (rs4986893) нүктелік мутациялары CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігінің жоғалуына және метаболикалық субстрат қабілетінің әлсіреуіне әкеледі және қандағы концентрацияны арттырады, осылайша қандағы концентрацияға байланысты жағымсыз дәрілік реакцияларды тудырады. *17 (rs12248560) CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігін, белсенді метаболиттердің өндірілуін арттыруы және тромбоциттердің агрегациясын тежеуді күшейтуі және қан кету қаупін арттыруы мүмкін. Дәрілік заттардың метаболизмі баяу адамдар үшін қалыпты дозаларды ұзақ уақыт қабылдау ауыр уытты және жанама әсерлерді тудырады: негізінен бауырдың зақымдануы, гемопоэтикалық жүйенің зақымдануы, орталық жүйке жүйесінің зақымдануы және т.б., бұл ауыр жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін. Тиісті дәрілік заттардың метаболизміндегі жеке айырмашылықтарға сәйкес, ол әдетте төрт фенотипке бөлінеді, атап айтқанда, аса жылдам метаболизм (UM,*17/*17,*1/*17), жылдам метаболизм (RM,*1/*1), аралық метаболизм (IM, *1/*2, *1/*3), баяу метаболизм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).