Адамның CYP2C19 генінің полиморфизмі

CYP2C19 CYP450 тобына жататын маңызды дәрілік зат алмасу ферменттерінің бірі болып табылады. Көптеген эндогендік субстраттар және клиникалық препараттардың шамамен 2%-ы антиагрегация тежегіштерінің (клопидогрел сияқты), протонды помпа тежегіштерінің (омепразол), құрысуға қарсы препараттардың және т.б. метаболизмі сияқты CYP2C19 арқылы метаболизденеді. CYP2C19 генінің полиморфизмінде де дәрілік зат алмасуға байланысты айырмашылықтар бар. Бұл *2 (rs4244285) және *3 (rs4986893) нүктелік мутациялары CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігінің жоғалуын және метаболикалық субстрат қабілетінің әлсіздігін тудырады және қандағы концентрацияға байланысты жағымсыз дәрілік реакцияларды тудыратындай қан концентрациясын арттырады. *17 (rs12248560) CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігін, белсенді метаболиттер өндірісін арттыруы және тромбоциттер агрегациясының тежелуін күшейтуі және қан кету қаупін арттыруы мүмкін. Дәрілік заттардың метаболизмі баяу адамдар үшін қалыпты дозаларды ұзақ уақыт бойы қабылдау ауыр уытты және жанама әсерлерді тудырады: негізінен бауырдың зақымдануы, қан жасау жүйесінің зақымдануы, орталық жүйке жүйесінің зақымдануы және т.б., бұл ауыр жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін. Сәйкес дәрілік зат алмасуындағы жеке айырмашылықтар бойынша ол негізінен төрт фенотипке бөлінеді, атап айтқанда ультра жылдам метаболизм (UM,*17/*17,*1/*17), жылдам метаболизм (RM,*1/*1) , аралық метаболизм (IM, *1/*2, *1/*3, *2/*3, баяу метаболизм (*2/*3), *2/3/3).