Адамның CYP2C19 генінің полиморфизмі

CYP2C19 CYP450 тобына жататын маңызды дәрілік зат алмасу ферменттерінің бірі болып табылады.Көптеген эндогендік субстраттар және клиникалық препараттардың шамамен 2% CYP2C19 арқылы метаболизденеді, мысалы, антиагрегация тежегіштері (клопидогрел сияқты), протонды помпа тежегіштері (омепразол), құрысуға қарсы препараттар және т.б. байланысты препараттар.Бұл *2 (rs4244285) және *3 (rs4986893) нүктелік мутациялары CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігінің жоғалуын және метаболикалық субстрат қабілетінің әлсіздігін тудырады және қандағы концентрацияны жоғарылатады, осылайша препараттың жағымсыз реакцияларын тудырады. қан концентрациясы.*17 (rs12248560) CYP2C19 генімен кодталған фермент белсенділігін, белсенді метаболиттер өндірісін арттыруы және тромбоциттер агрегациясының тежелуін күшейтуі және қан кету қаупін арттыруы мүмкін.Дәрілік заттардың метаболизмі баяу адамдар үшін қалыпты дозаларды ұзақ уақыт қабылдау ауыр уытты және жанама әсерлерді тудырады: негізінен бауырдың зақымдануы, қан түзу жүйесінің зақымдануы, орталық жүйке жүйесінің зақымдануы және т.б., бұл ауыр жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін.Сәйкес дәрілік зат алмасуындағы жеке айырмашылықтар бойынша ол негізінен төрт фенотипке бөлінеді, атап айтқанда ультра жылдам метаболизм (UM,*17/*17,*1/*17), жылдам метаболизм (RM,*1/*1). ), аралық метаболизм (IM, *1/*2, *1/*3), баяу метаболизм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).