Адам ЭМЛ4-Alk Fusion гені мутация

Бұл жинақ кәдімгі жасушалық өкпеден тұратын кәдімгі жасушаның қатерлі ісігінің 12 мутациялық түрін сапалы анықтау үшін қолданылады. Тест нәтижелері тек клиникалық анықтамаға арналған және пациенттерді жеке емдеудің жалғыз негізі ретінде пайдалануға болмайды. Клиниктер пациенттің жағдайы, есірткі фактілері, емдеу-сауықтыру және зертханалық зерттеулердің басқа индикаторлары сияқты факторларға негізделген сынақ нәтижелері туралы жиынтық пайымдауы керек. Өкпенің қатерлі ісігі - бүкіл әлемдегі ең көп кездесетін қатерлі ісік, және жағдайлардың 80% ~ 85% өкпенің кішігірімсіз жасушалық қатерлі ісігі (NSCLC) болып табылады. Echinoderm Microtubule-дің гендік синтезі 4 (EML4) және Анабластикалық лимфома Киназасы (ALK), NSCLC-де, EML4 және ALK компанияларында P21 және Chromosome 2-де орналасқан және шамамен 12,7-ге бөлінген Миллионға арналған жұп. Кем дегенде 20 фьюжонның нұсқасы табылды, олардың ішінде 1-кестедегі 12-кестедегі мутант (e13; A20) ең көп таралған, оның соңынан 3А және 3В (E20), деп есепке алу NSCLC NSCLC EML4-ALK Fusion гені бар науқастардың 33% және 29% құрайды. Crizotinib ұсынған ALK ингибиторлары - бұл алк генді үйлестіру мутациялары үшін жасалған кішкентай молекула мақсатты есірткі. Тирозин Киназа аймағының қызметін тежеу ​​арқылы, оның төменгі ағындық сигналдық жолдарын бұғаттап, ісіктердің өсуіне кедергі келтіреді, осылайша ісік жасушаларының өсуіне кедергі келтіреді. Клиникалық зерттеулер көрсеткендей, CrizotiniB EML4-ALK Fusion мутациялары бар науқастарда 61% -дан астамы, ал ол жабайы типтегі науқастарға әсер етпейді. Сондықтан, EML4-ALK Fusion MUTATE-дің анықталуы Crizotinib дәрілерін қолдануды бағыттаудың негізгі және негізі болып табылады.