Адамның EGFR генінің 29 мутациялары

Өкпе рагы бүкіл әлемде қатерлі ісіктен болатын өлімнің негізгі себебіне айналды, бұл адам денсаулығына айтарлықтай қауіп төндіреді. Ұсақ жасушалы емес өкпе рагы өкпе рагымен ауыратын науқастардың шамамен 80%-ын құрайды. EGFR қазіргі уақытта ұсақ жасушалы емес өкпе рагын емдеудің ең маңызды молекулалық нысанасы болып табылады. EGFR фосфорлануы ісік жасушаларының өсуін, дифференциациясын, инвазиясын, метастазын, апоптозға қарсы әрекетін және ісік ангиогенезін ынталандыруы мүмкін. EGFR тирозинкиназа ингибиторлары (TKI) EGFR автофосфорлануын тежеу ​​арқылы EGFR сигнал беру жолын бөгеп, осылайша ісік жасушаларының көбеюі мен дифференциациясын тежеп, ісік жасушаларының апоптозын ынталандырып, ісік ангиогенезін азайтып, ісікке бағытталған терапияға қол жеткізе алады. Көптеген зерттеулер EGFR-TKI терапиялық тиімділігі EGFR ген мутациясының күйімен тығыз байланысты екенін және EGFR ген мутациясымен ісік жасушаларының өсуін тежей алатынын көрсетті. EGFR гені 7-хромосоманың қысқа иығында (7p12) орналасқан, толық ұзындығы 200 Кб және 28 экзоннан тұрады. Мутацияланған аймақ негізінен 18-ден 21-ге дейінгі экзондарда орналасқан, 19-экзондағы 746-дан 753-ке дейінгі делеция мутациясы шамамен 45%-ды, ал 21-экзондағы L858R мутациясы шамамен 40%-дан 45%-ға дейінді құрайды. Ұсақ жасушалы емес өкпе обырын диагностикалау және емдеу бойынша NCCN нұсқаулықтарында EGFR-TKI енгізбес бұрын EGFR генінің мутациясын тексеру қажет екені анық көрсетілген. Бұл тест жинағы эпидермальды өсу факторы рецепторының тирозин киназа ингибиторын (EGFR-TKI) препараттарын енгізуді бағыттау және ұсақ жасушалы емес өкпе обыры бар науқастар үшін жекелендірілген медицина негізін қамтамасыз ету үшін қолданылады. Бұл жинақ тек ұсақ жасушалы емес өкпе обыры бар науқастарда EGFR геніндегі кең таралған мутацияларды анықтау үшін қолданылады. Тест нәтижелері тек клиникалық анықтама үшін берілген және пациенттерді жеке емдеудің жалғыз негізі ретінде пайдаланылмауы керек. Клиниктер пациенттің жағдайын, дәрілік препараттарға көрсетілімдерді және емдеуді ескеруі керек. Тест нәтижелерін жан-жақты бағалау үшін реакция және басқа зертханалық сынақ көрсеткіштері және басқа факторлар қолданылады.