Адам ЭГСР гені 29 мутациялар

Өкпенің қатерлі ісігі адам денсаулығына қауіп төндіретін қатерлі ісік ауруының жетекшілігіне айналды. Кішкентай жасуша өкпе раковинасы өкпенің қатерлі ісігі пункттердің 80% құрайды. EGFR Қазіргі уақытта кішкентай жасушалық өкпе қатерлі ісігін емдеудің ең маңызды молекулалық нысаны болып табылады. EGFR фосфорлануы ісік жасушаларының өсуіне, саралауды, инвазиялық, метастаз, апоптозға қарсы, ісік ангиогенезіне ықпал ете алады. EGFR Tyrosine Kinase ингибиторлары (TKI) EGFR AutophoShorylation ингибирлеу арқылы EGFR сигнализация жолын блоктай алады, осылайша ісік жасушаларының таралуы мен саралануын тежеуге, әзірге ісік жасушаларының апоптозын, ісікке қол жеткізуге, ісікке қол жеткізуге мүмкіндік береді. Зерттеулердің көптігі ЭГФР-ТҚИ-дің терапиялық тиімділігі EGFR гендерінің мутациясының күйімен тығыз байланысты, және EGFR гендерінің мутациясымен ісік жасушаларының өсуіне кедергі келтіруі мүмкін. EGFR гені Хромосоманың 7 (7p12) қысқа қолында, толық ұзындығы, 200 кБ және 28 эксоннан тұрады. Мутасыз аймақ негізінен 18-ден 21-ге дейін, Codons 746-дан 753-ке дейін. Кішкентай жасушалық өкпе қатерлі ісігін диагностикалау және емдеу бойынша NCCN нұсқаулары EGFR-TKI әкімшілігіне дейін EGFR генінің мутациясын тексеру қажет екенін анық көрсетеді. Бұл тест жиынтығы эпидермалды өсу факторының рецепторларын басқаруға арналған, рецептор Тирозин Киназа ингибиторы (EGFR-TKI) есірткі, және кішкене жасушалық өкпе қатерлі ісігі бар науқастарға жеке дәрі-дәрмекке негіз береді. Бұл жинақ тек жергілікті өкпе обыры бар науқастардағы EGFR геніндегі жалпы мутацияларды анықтау үшін қолданылады. Тест нәтижелері тек клиникалық анықтамаға арналған және пациенттерді жеке емдеудің жалғыз негізі ретінде пайдалануға болмайды. Клиниктер пациенттің жағдайын, есірткі белгілерін, емделуді және зертханалық тестілеудің басқа индикаторларын және басқа да факторларды емдеуге тиіс тест нәтижелерін түсіну үшін қолданылады.