Адамның BCR-ABL біріктіру генінің мутациясы

Созылмалы миелоидты лейкемия (СМЛ) – гемопоэтикалық бағаналы жасушалардың қатерлі клондық ауруы. СМЛ науқастарының 95%-дан астамы қан жасушаларында Филадельфия хромосомасын (Ph) алып жүреді. СМЛ-нің басым патогенезі келесідей: BCR-ABL бірігу гені 9-хромосоманың ұзын иініндегі (9q34) abl протоонкогені (Абелсон тышқан лейкемиясының вирустық онкоген гомологы 1) мен 22-хромосоманың ұзын иініндегі (22q11) үзіліс нүктесінің кластерлік аймағы (BCR) гені арасындағы транслокация арқылы түзіледі; бұл генмен кодталған бірігу ақуызы тирозинкиназа (TK) белсенділігіне ие және жасушалардың бөлінуін ынталандыру және жасуша апоптозын тежеу ​​үшін төменгі ағыстағы сигнал беру жолдарын (мысалы, RAS, PI3K және JAK/STAT) белсендіреді, жасушалардың қатерлі түрде көбеюіне әкеледі және осылайша СМЛ пайда болуына себеп болады. BCR-ABL – СМЛ-дің маңызды диагностикалық көрсеткіштерінің бірі. Транскрипт деңгейінің динамикалық өзгерісі лейкемияның болжамдық бағалауының сенімді көрсеткіші болып табылады және емдеуден кейін лейкемияның қайталануын болжау үшін пайдаланылуы мүмкін.