MTHFR генінің полиморфты нуклеин қышқылы
Өнім атауы
HWTS-GE004-MTHFR ген полиморфты нуклеин қышқылын анықтау жинағы (ARMS-PCR)
Эпидемиология
Фолий қышқылы - суда еритін витамин, ол организмнің метаболикалық жолдарында маңызды кофактор болып табылады. Соңғы жылдары көптеген зерттеулер фолий қышқылын метаболиздейтін MTHFR фермент генінің мутациясы организмде фолий қышқылының жетіспеушілігіне әкелетінін және ересектерде фолий қышқылының жетіспеушілігінің жалпы зақымдануы мегалобласттық анемияға, тамыр эндотелийінің зақымдануына және т.б. әкелуі мүмкін екенін растады. Жүкті әйелдердегі фолий қышқылының жетіспеушілігі өздерінің және ұрықтың қажеттіліктерін қанағаттандыра алмайды, бұл жүйке түтігінің ақауларына, аненцефалияға, өлі туылуға және түсік тастауға әкелуі мүмкін. Сарысудағы фолий деңгейіне 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) полиморфизмдері әсер етеді. MTHFR геніндегі 677C>T және 1298A>C мутациялары аланиннің валинге және глутамин қышқылына айналуын тудырады, бұл MTHFR белсенділігінің төмендеуіне және нәтижесінде фолий қышқылының пайдаланылуының төмендеуіне әкеледі.
Арна
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Ішкі бақылау |
Техникалық параметрлер
| Сақтау орны | ≤-18℃ |
| Жарамдылық мерзімі | 12 ай |
| Үлгі түрі | Жаңадан алынған ЭДТА антикоагулянтты қан |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 нг/мкл |
| Қолданылатын құралдар: | Қолданбалы биожүйелер 7500 нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйелері Қолданбалы биожүйелер 7500 жылдам нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйелері SLAN ®-96P нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйелері QuantStudio™ 5 нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйелері LightCycler®480 нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйесі LineGene 9600 Plus нақты уақыт режиміндегі ПТР анықтау жүйесі MA-6000 нақты уақыт режиміндегі сандық термиялық циклер BioRad CFX96 нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйесі BioRad CFX Opus 96 нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйесі |
Жұмыс ағыны
1-нұсқа
Ұсынылатын экстракция реагенттер: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) және Macro & Micro-Test автоматты нуклеин қышқылы экстракторы (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2-нұсқа
Ұсынылатын экстракция реагенттер: Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd компаниясының қан геномдық ДНҚ экстракция жинағы (YDP348, JCXB20210062). Promega компаниясының қан геномын экстракциялау жинағы (A1120).
