MTHFR генінің полиморфты нуклеин қышқылы
Өнім атауы
HWTS-GE004-MTHFR гендік полиморфты нуклеин қышқылын анықтау жинағы (ARMS-PCR)
Эпидемиология
Фолий қышқылы суда еритін дәрумен болып табылады, ол организмдегі зат алмасу жолдарындағы маңызды кофактор болып табылады.Соңғы жылдары көптеген зерттеулер фолий қышқылының MTHFR генінің мутациясының фолий қышқылының жетіспеушілігіне әкелетінін және ересектердегі фолий қышқылы тапшылығының жалпы зақымдануы мегалобластикалық анемияны, қан тамырларын тудыруы мүмкін екенін растады. эндотелийдің зақымдалуы және т.б. Жүкті әйелдердегі фолий қышқылының жетіспеушілігі өзінің және ұрықтың қажеттіліктерін қанағаттандыра алмайды, бұл жүйке түтігі ақауларын, аненцефалияны, өлі туылуды және түсік түсіруді тудыруы мүмкін.Қан сарысуындағы фолий деңгейіне 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) полиморфизмі әсер етеді.MTHFR геніндегі 677C>T және 1298A>C мутациялары аланиннің сәйкесінше валин мен глутамин қышқылына айналуын индукциялайды, бұл MTHFR белсенділігінің төмендеуіне және соның салдарынан фолий қышқылын пайдаланудың төмендеуіне әкеледі.
Арна
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Ішкі бақылау |
Техникалық параметрлер
| Сақтау | ≤-18℃ |
| Жарамдылық мерзімі | 12 ай |
| Үлгі түрі | Жаңадан алынған ЭДТА антикоагуляцияланған қан |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 нг/мкл |
| Қолданылатын құралдар: | Қолданбалы Biosystems 7500 нақты уақыттағы ПТР жүйелері Қолданбалы Biosystems 7500 жылдам нақты уақыттағы ПТР жүйелері SLAN ®-96P нақты уақыттағы ПТР жүйелері QuantStudio™ 5 нақты уақыттағы ПТР жүйесі LightCycler®480 нақты уақыттағы ПТР жүйесі LineGene 9600 Plus нақты уақыттағы ПТР анықтау жүйесі MA-6000 нақты уақыттағы сандық термиялық цикл BioRad CFX96 нақты уақыттағы ПТР жүйесі BioRad CFX Opus 96 нақты уақыттағы ПТР жүйесі |
Жұмыс ағыны
1-нұсқа
Ұсынылатын экстракция реагенттері: Макро және микро-сынақ геномдық ДНҚ жинағы (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) және макро және микро-тест автоматты нуклеин қышқылы экстракторы (HWTS-3006C, HWTS-300) .
2-нұсқа
Ұсынылатын экстракция реагенттері: қан геномдық ДНҚ экстракция жинағы (YDP348, JCXB20210062) Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.Promega ұсынған қан геномын экстракциялау жинағы (A1120).
