МТРФР ген полиморфты нуклеин қышқылы

Фолий қышқылы - бұл ағзаның метаболикалық жолдарындағы маңызды кофактор болып табылатын суда еритін дәрумені. Соңғы жылдары көптеген зерттеулер, көптеген зерттеулер фанменді метаболизациялау ферменттерінің мутациясы организмдегі фолий қышқылының жетіспеушілігіне әкеледі, ал ересектердегі фолий қышқылының жетіспеушілігінің жалпы зақымдануы мегалобластикалық анемияға, тамырлардан туындауы мүмкін Эндотелиалдың зақымдалуы және т.с.с. Фолий қышқылының жүкті әйелдердегі жетіспеушілігі өздерінің және ұрықтың қажеттіліктерін қанағаттандыра алмайды, бұл нейрондық түтік ақауларын тудыруы мүмкін, Әдепсіздік, кедір-бұдыр және түсік түсіру. Сарысулы фолий деңгейлеріне 5,10 металенетрахидрофольдотты (МТТФ) полиморфизмдері әсер етеді. MTHFR геніндегі мутациялар 677С> T және 1298A> C Мустанциялар сәйкесінше изалин және глютам қышқылына конверсиялауды тудырады, нәтижесінде МТТФ-тің белсенділігі төмендейді және сәйкесінше фол қышқылын кәдеге жаратуға әкеледі.