Әдеби интерпретация
Италияда фармакогенетикалық (PGx) тестілеуді енгізу бойынша жақында жүргізілген, European Journal of Human Genetics журналында жарияланған зерттеуде Италиядағы PGx тестілеу қызметтерінің таралуы, техникалық қолданылуы, клиникалық енгізілуі, аймақтық айырмашылықтары және ағымдағы мәселелері жүйелі түрде сипатталған, бұл Италияда және басқа да еуропалық елдерде фармакогенетиканы стандартталған түрде насихаттау үшін дәлелді негіз болып табылады.
I. Анықтама және мақсат
Қазіргі уақытта Италияда PGx технологиясын клиникалық қолдану ұлттық деңгейде бірыңғай үйлестіру және өзара тану механизмі жоқ, фрагменттелген. Елдің фармакогенетикалық тестілеу ландшафтын нақтылау үшін зерттеу тобы 2025 жылдың қаңтарынан қазанына дейін бүкіл ел бойынша зертханалық зерттеу жүргізді. Негізгі мақсаттар:
- Италиядағы фармакогенетикалық сынақ зертханаларының таралуы мен қызмет көрсету картасын картаға түсіру;
- Тестілеу жұмыс процестерін, гендік панельдерді, техникалық әдістерді және түсіндіру стандарттарын нақтылау;
- Ұлттық стандарттау үшін деректерді қолдауды қамтамасыз ете отырып, аймақтық айырмашылықтар мен енгізу кедергілерін анықтау.
II. Негізгі нәтижелер
Зертханалардың негізгі сипаттамалары
Институционалдық ерекшелік: 49 мекеме қатысты, оның ішінде 82%-ы мемлекеттік мекемелер және тек 18%-ы жекеменшік мекемелер болды.
-Операциялық бөлімдер: Медициналық генетика бөлімдері ең жоғары үлесті (39%), одан кейін клиникалық патология және биохимия бөлімдері (18%) және клиникалық фармакология бөлімдері (12%) құрады.
Тестілеу қолданбалары және гендік нысаналар
Негізгі қолданба сценарийлері:Италияда PGx сынағы онкологияда жоғары деңгейде шоғырланған. 94%-ы (46 зертхана) фторопиримидинді қолдануға байланысты дигидропиримидиндегидрогеназа генін (DPYD), ал 84%-ы (41 зертхана) иринотеканды қолдануға байланысты уридин дифосфат глюкуронозилтрансфераза 1A1 генін (UGT1A1) сынады.
Басқа сынақтар:Азатиопринмен, клопидогрелмен, варфаринмен және т.б. байланысты гендерге (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 және т.б.) сынақ жүргізетін зертханалар салыстырмалы түрде сирек болды.
Технология және стандартты сақтау
Тестілеу стратегиясы: DPYD сынақтарының 100%-ы және UGT1A1 сынақтарының 97%-ы емдеу алдындағы сынақтар болды; CYP2C19 және HLA B негізінен жартылай алдын алу сынақтары болды; CYP2D6 сынақтары негізінен реактивті болды, жағымсыз реакциялар пайда болғаннан кейін жүргізілді.
Техникалық әдістер:Нақты уақыттағы ПТР ең көп қолданылатын әдіс болды; NGS негізінен HLA B генін анықтау үшін пайдаланылды; нәтижелер туралы хабарлаған мекемелердің ішінде тек бір зертхана экзомды секвенирлеуді (WES) қолданды.
Стандартты ұстану:Зертханалардың салыстырмалы түрде жоғары үлесі Италия фармакология қоғамының/Италиялық медициналық онкология қауымдастығының (SIF/AIOM) нұсқауларын және Клиникалық фармакогенетиканы енгізу консорциумының (CPIC)/Нидерланд фармакогенетикасы жұмыс тобының (DPWG) нұсқауларын орындады.
Нәтижені түсіндіру және кеңес беру
Есепке қол қою:Тест есептерінің 65%-ына генетика мамандары, 31%-ына клиникалық патология/биохимия мамандары қол қойған.
Клиникалық түсіндірме: Зертханалардың 90%-ы түсіндірме берді, 73%-ы уыттылық/тиімсіздік қаупін көрсетті, бірақ тек 24%-ы ғана дәрілік затты мөлшерлеу бойынша нақты ұсыныстар берді.
Фармакология бойынша кеңес беру:Зертханалардың тек 29%-ы ғана фармакологиялық кеңес беру қызметтерін ұсынды, және оларды тек клиникалық фармакология бөлімдері ғана көрсетті – генетика және патология бөлімдері өте аз қызмет көрсетті.
Ақпараттандырылған келісім:Зертханалардың 73%-ы фармакогенетика үшін арнайы немесе жалпы хабардар келісім шарттарын енгізді.
Аймақтық таралу:Сынақ қызметі Италияның солтүстігінде жоғары деңгейде шоғырланған. Жылдық сынақ көлемі 200-ден асатын зертханалардың ішінде 23-і солтүстікте, 4-і орталықта, ал 6-ы оңтүстік пен аралдарда болды – бұл сынақ қондырғыларының аймақтық таралуының айтарлықтай біркелкі еместігі.
Сынақ көлемі:Зертханалардың 69%-ында жылдық сынақ көлемі >200, ал 19%-ында 100 200 болды.
Өтемақы саясаты:Зерттелген зертханалардың ішінде 73%-ы Ұлттық денсаулық сақтау жүйесінен (NHS) толық өтемақы алды, 22%-ы ішінара өтемақы алды, ал 4%-ы ешқандай өтемақы алмады. Аймақтық өтемақы ережелері сәйкес келмеді. Қазіргі уақытта Италияда фармакогенетикалық тестілеу үшін арнайы төлем/өтеу коды жоқ, бұл аймақтар бойынша енгізуде айтарлықтай шатасушылық тудырады.
III. Талқылау және негізгі қорытындылар
Онкология саласындағы жетекші орын– DPYD және UGT1A1 тестілеуі Еуропалық дәрі-дәрмек агенттігінің (EMA) және Италия дәрі-дәрмектер агенттігінің (AIFA) нұсқауларын насихаттауға байланысты кең таралған. Дегенмен, фармакогенетикалық тестілеуді онкологиядан басқа салаларда қолдану жеткіліксіз.
Біркелкі емес технология және түсіндіру– Сынақ панельдеріне, реагенттеріне, биоинформатика құралдарына немесе түсіндіру критерийлеріне арналған бірыңғай стандарт жоқ, бұл нәтижелердің салыстырмалылығының нашарлығына әкеледі.
Көп салалы ынтымақтастықтың жеткіліксіздігі– Фармакологтардың аз қатысуы және клиникалық дәрі-дәрмек бойынша кеңес беру қызметтерінің жеткіліксіз қамтылуы.
Аймақтық елеулі теңгерімсіздік– PGx тестілеу ресурстары негізінен солтүстік медициналық мекемелерде шоғырланған, ал орталық және оңтүстік аймақтарда ресурстар тапшы – меншікті капитал тапшылығы.
Әлсіз саяси қолдау– Италияда фармакогенетикалық тестілеудің бірыңғай ұлттық негізі жоқ, бұл өтемақы төлеу, реттеу, оқыту және т.б. бойынша толық емес кешенді жүйеге әкеледі.
Қысқаша мазмұны
Бұл зерттеу Италиядағы фармакогенетикалық енгізу мәртебесінің алғашқы ұлттық бағалауы болып табылады. Бұл зерттеу Италиядағы фармакогенетиканың онкология саласында алдын ала енгізілгенін, бірақ жалпы алғанда оның фрагменттелген, стандартталмаған, аймақтық тұрғыдан біркелкі емес және көп салалы байланыссыз екенін растайды. Сондықтан, ұлттық үйлестіру шеңберін құру, технология мен түсіндіру стандарттарын біріктіру, саясат пен оқытуды жақсарту Италияның фармакогенетикалық тестілеудің стандартталған клиникалық қолданылуына қол жеткізуінің болашақ қажеттіліктері болып табылады, бұл басқа еуропалық елдер үшін маңызды анықтама болып табылады.
Макро және микро-тестілеу'sТолық автоматтандырылған фармакогеномика шешімі
-ҚарапайымТүпнұсқа түтіктермен үлгіні жүктеу, бір пернемен іске қосу, үлгіден нәтижеге автоматтандыру, LIS/HIS-пен үздіксіз интеграция.
-ЖылдамНәтижелер бүкіл процестің шамамен 1 сағатында қолжетімді болады, бұл жеке дәрі-дәрмек режимдерін дәл анықтайды.
-ИкемдіHWTS AIO800 платформасымен PGx тестілеуі енді сайт шектеулерімен шектелмейді – икемді және жан-жақты.
-КешендіЖүрек-қан тамырлары және цереброваскулярлық ауруларды, психикалық бұзылуларды, онкологиялық емдеуді, акушерлікті, гинекологияны және репродуктивтік қызметті және басқа да салаларды қамтитын бай өнім матрицасы.
-Сәйкестік:Толығымен автоматтандырылған нуклеин қышқылын күшейту анализаторы HWTS AIO800 және дәстүрлі нақты уақыт режиміндегі ПТР жүйелері.
Қосымша:БайланыстыАуруларes, Байланысты дәрі-дәрмектер және тиісті генетикалық тестілеу мақсаттары
Жарияланған уақыты: 2026 жылғы 11 мамыр