Құлақ адам ағзасындағы маңызды рецептор болып табылады, ол есту сезімін және дене тепе-теңдігін сақтауда маңызды рөл атқарады.Есту қабілетінің бұзылуы есту жүйесіндегі барлық деңгейлердегі дыбысты өткізудің, сенсорлық дыбыстардың және есту орталықтарының органикалық немесе функционалдық ауытқуларын білдіреді, бұл есту қабілетінің әртүрлі дәрежедегі жоғалуына әкеледі.Тиісті мәліметтерге сәйкес, Қытайда есту және тіл кемістігі бар 27,8 миллионға жуық адам бар, олардың арасында жаңа туған нәрестелер науқастардың негізгі тобы болып табылады және жыл сайын кем дегенде 20 000 жаңа туған нәресте есту қабілетінің бұзылуынан зардап шегеді.
Балалық шақ - балалардың есту және сөйлеу қабілетінің дамуы үшін маңызды кезең.Осы кезеңде бай дыбыстық сигналдарды қабылдау қиын болса, бұл сөйлеудің толық дамуына әкеліп соғады және балалардың сау өсуіне теріс әсер етеді.
1. Саңыраудың генетикалық скринингінің маңызы
Қазіргі уақытта есту қабілетінің жоғалуы туа біткен кемістік болып табылады, ол бес мүгедектіктің (есту қабілетінің бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы, физикалық кемістік, интеллектуалдық және ақыл-ой кемістігі) арасында бірінші орында тұр.Толық емес статистикаға сәйкес, Қытайда әрбір 1000 жаңа туған нәрестеде шамамен 2-3 саңырау бала бар, ал жаңа туған нәрестелердегі есту қабілетінің жоғалу жиілігі 2-3% құрайды, бұл жаңа туған нәрестелердегі басқа аурулармен салыстырғанда әлдеқайда жоғары.Есту қабілетінің жоғалуының 60% -ы тұқым қуалайтын кереңдік гендерінен туындайды, ал саңыраулық генінің мутациялары тұқым қуалайтын кереңдікпен ауыратын науқастардың 70-80% -ында кездеседі.
Сондықтан саңыраулыққа генетикалық скрининг пренатальды скрининг бағдарламаларына енгізілген.Тұқым қуалайтын кереңдіктің алғашқы профилактикасы жүкті әйелдердегі кереңдік гендерін пренатальды скрининг арқылы жүзеге асыруға болады.Қытайда кең тараған саңыраулық гендік мутациялардың тасымалдаушы деңгейі жоғары болғандықтан (6%), жас жұбайлар неке емтиханында немесе босанар алдында саңыраулық генін скринингтен өткізуі керек, осылайша есірткіден туындаған кереңдікке сезімтал адамдарды және екеуі де бірдей тасымалдаушыларды ерте анықтау үшін. саңыраулық мутация генінің жұбы.Мутация генінің тасымалдаушылары бар жұптар кейінгі нұсқаулар мен араласу арқылы кереңдіктің алдын алады.
2. Саңыраулықтың генетикалық скринингі дегеніміз не
Саңыраулық генетикалық тестілеу – адамның ДНҚ-сының саңыраулық генінің бар-жоғын анықтауға арналған сынағы.Егер отбасында кереңдік гендерін тасымалдаушы мүшелер болса, саңырау нәрестелердің туылуын болдырмау немесе саңыраулық гендерінің әртүрлі түріне сәйкес жаңа туған нәрестелерде кереңдіктің пайда болуын болдырмау үшін кейбір тиісті шараларды қабылдауға болады.
3. Саңыраулық генетикалық скрининг үшін қолданылатын популяция
-Жүктілікке дейінгі және ерте жүктілік жұптары
- Жаңа туған нәрестелер
- Саңырау науқастар және олардың отбасы мүшелері, кохлеарлық имплантациялық хирургиялық науқастар
-ототоксикалық препараттарды (әсіресе аминогликозидтерді) қолданушылар және анамнезінде отбасылық есірткі тудырған кереңдігі бар адамдар
4. Шешімдер
Макро және микро-тест клиникалық тұтас экзоманы әзірледі (Wes-Plus анықтау).Дәстүрлі секвенирлеумен салыстырғанда, толық экзомалық секвенирлеу барлық экзоникалық аймақтардың генетикалық ақпаратын жылдам алу кезінде шығындарды айтарлықтай төмендетеді.Бүкіл геномды секвенирлеумен салыстырғанда ол циклді қысқартуы және деректерді талдау көлемін азайтуы мүмкін.Бұл әдіс үнемді және бүгінгі күні генетикалық аурулардың себептерін анықтау үшін жиі қолданылады.
Артықшылықтары
- Кешенді анықтау: бір сынақ бір уақытта 20 000+ адамның ядролық гендері мен митохондриялық геномдарын скринингке түсіреді, OMIM дерекқорындағы 6 000-нан астам ауруларды, соның ішінде SNV, CNV, UPD, динамикалық мутацияларды, синтез гендерін, митохондриялық геномның вариацияларын және басқа формаларды қамтиды.
-Жоғары дәлдік: нәтижелер дәл және сенімді, ал анықтау аймағын қамту 99,7%-дан асады.
- Ыңғайлы: автоматты анықтау және талдау, 25 күн ішінде есептерді алу
Жіберу уақыты: 03 наурыз 2023 ж