Құлақ дегеніміз - адам ағзасындағы маңызды рецептор, ол аудиториялық сезім мен дене тепе-теңдігін сақтауда рөл атқарады. Есту қабілеті нашардануы есту жүйесіндегі барлық деңгейдегі барлық деңгейлердегі дыбыстық немесе жұмыс орталықтарының органикалық немесе функционалды орталықтарына, сену жүйесіндегі барлық деңгейлерде, нәтижесінде есту қабілетінің жоғалуының өзгеруіне әкеледі.Тиісті мәліметтерге сәйкес, Қытайда есту және тілдің бұзылулары бар 27,8 миллионға жуық адам бар, олардың ішінде жаңа туылған нәрестелер науқастардың негізгі тобы, ал жыл сайын есту қабілеті нашар адамдар зардап шегеді.
Балалық шақ - бұл балалардың тыңдауы және сөйлеуді дамыту үшін маңызды кезең. Егер осы кезең ішінде бай дыбыстық сигналдарды алу қиын болса, ол аяқталмаған сөйлеудің дамуына және балалардың сау өсуіне теріс болады.
1. Саңырау үшін генетикалық скринингтің маңыздылығы
Қазіргі уақытта есту қабілетінің жоғалуы - бұл дүниежүзілік босану ақауы, бес мүгедектің ішінде (есту қабілеті нашар, көру қабілеті, физикалық мүгедектік, зияткерлік мүгедектік, ақыл-ой кемістігі). Толық емес статистикаға сәйкес, Қытайдағы әрбір 1000 жаңа туған нәрестелерде 2-3 саңырау балалар бар, және жаңа туылған нәрестелердегі есту қабілетінің жоғалуы 2-ден 3% -ға, бұл жаңа туылған нәрестелердегі басқа аурулардың жағдайынан әлдеқайда жоғары. Есту қабілетінің жоғалуының 60% -ы тұқым қуалайтын саңырау гендерден туындаған, ал саңырау ген мутациясы мұрагерлік саңырау науқастарының 70-80% -ында кездеседі.
Сондықтан саңырауға арналған генетикалық скрининг пренатальды скринингтік бағдарламаларға кіреді. Тұқым қуалайтын саңыраулардың алғашқы алдын-алуы Жүкті әйелдердегі саңырау гендердің пренатальды скринингі арқылы жүзеге асырылуы мүмкін. Кементтің жоғары деңгейлі бағасы (6%) болғандықтан, қытай тіліндегі гендік мутациялардың (6%), жас жұбайлар некені тексеруден немесе босанғанға дейін, егер дәрі-дәрмекке сезімтал адамдарды ертерек, солардың да, екі тасымалдаушы да саңырау мутациялы жұп. Мутациялық генді тасымалдаушылармен жұптар келесі басшылық пен араласу арқылы саңыраудың алдын алады.
2. саңырау үшін генетикалық скрининг дегеніміз не
Саңырау үшін генетикалық тестілеу - бұл адамның ДНҚ-ның сынағы, егер саңырауға гендік бар екенін білу үшін ДНҚ сынағы. Егер отбасында саңырау гендерін алып жүрген мүшелер болса, саңырау сәбилердің пайда болуына жол бермеуге немесе саңырау гендердің әр түрлі түріне сәйкес жаңа туған нәрестелердегі саңыраулардың пайда болуына жол бермеуге болады.
3. Кементтің генетикалық скринингке қолданылатын халқы
- жүктілік және жүктілі ерте жүктілік
-Жаңорлар
-Дереке науқастар мен олардың отбасы мүшелері, кохлеарлық имплант операциясы
Ототоксикалық препараттардың (әсіресе аминогликозидтер) және отбасылық есірткі тудыратын саңырау
4. Шешімдер
Макро және микро-тест клиникалық тұтас эксомдық (WES-Plus анықтауы) дамыды. Дәстүрлі реттеліспен салыстырғанда, бүкіл экстремалды таңдау барлық экзон аймақтардың гендік ақпаратын тез арада азайтып, шығындарды едәуір төмендетеді. Жалпы геномдық реттілікпен салыстырғанда ол циклды қысқартуы және мәліметтерді талдау көлемін азайтуға болады. Бұл әдіс үнемді және генетикалық аурулардың себептерін анықтау үшін бүгінде қолданылады.
Артықшылықтары
- Бірден анықтама: Бірден бір тест, бір уақытта SNV, CNV, CNV, UPD, динамикалық мутациялар, синхоза гендері, митохондриялық гендіктер, митохондриялық гендіктер және басқа да формалар.
- Нәтижелер: нәтижелер дәл және сенімді, ал анықтау аймағын қамту 99,7% -дан асады
-Monentive: Автоматты анықтау және талдау, 25 күн ішінде есептер алыңыз
POST TIME: MAR-03-2023