Құлақ – адам ағзасындағы маңызды рецептор, ол есту сезімі мен дене тепе-теңдігін сақтауда рөл атқарады. Есту қабілетінің бұзылуы есту жүйесінің барлық деңгейлеріндегі дыбыс берудің, сенсорлық дыбыстардың және есту орталықтарының органикалық немесе функционалдық ауытқуларын білдіреді, бұл есту қабілетінің әртүрлі дәрежеде жоғалуына әкеледі.Тиісті деректерге сәйкес, Қытайда есту және тіл кемістігі бар шамамен 27,8 миллион адам бар, олардың ішінде жаңа туған нәрестелер негізгі топ болып табылады, ал жыл сайын кем дегенде 20 000 жаңа туған нәресте есту қабілетінің бұзылуынан зардап шегеді.
Балалық шақ - балалардың есту және сөйлеу қабілетінің дамуы үшін маңызды кезең. Егер осы кезеңде бай дыбыстық сигналдарды қабылдау қиын болса, бұл сөйлеудің толық емес дамуына әкеледі және балалардың сау өсуіне кері әсер етеді.
1. Кереңдікті анықтау үшін генетикалық скринингтің маңыздылығы
Қазіргі уақытта есту қабілетінің жоғалуы туа біткен кең таралған ақау болып табылады, бес мүгедектіктің (есту қабілетінің бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы, дене кемістігі, ақыл-ой кемістігі және ақыл-ой кемістігі) ішінде бірінші орында тұр. Толық емес статистикаға сәйкес, Қытайда әрбір 1000 жаңа туған нәрестеге шамамен 2-3 саңырау бала келеді, ал жаңа туған нәрестелерде есту қабілетінің жоғалу жиілігі 2-3% құрайды, бұл жаңа туған нәрестелердегі басқа аурулардың жиілігінен әлдеқайда жоғары. Есту қабілетінің жоғалуының шамамен 60%-ы тұқым қуалайтын саңыраулық гендерінен болады, ал саңыраулық генінің мутациялары тұқым қуалайтын саңыраулықпен ауыратын науқастардың 70-80%-ында кездеседі.
Сондықтан, саңыраулықты генетикалық скрининг пренатальды скрининг бағдарламаларына кіреді. Тұқым қуалайтын саңыраулықтың алғашқы алдын алу жүкті әйелдердегі саңыраулық гендерінің пренатальды скринингі арқылы жүзеге асырылуы мүмкін. Қытайда саңыраулық генінің мутацияларының тасымалдаушыларының жоғары деңгейі (6%) болғандықтан, жас жұптар некеге тұру кезінде немесе босанар алдында саңыраулық генін тексеруі керек, бұл дәрі-дәрмектен туындаған саңыраулыққа сезімтал адамдарды ерте анықтауға және екеуі де бірдей саңыраулық мутациясы генінің жұбын тасымалдаушыларды анықтауға мүмкіндік береді. Мутация генінің тасымалдаушылары бар жұптар кейінгі басшылық пен араласу арқылы саңыраулықтың алдын ала алады.
2. Кереңдікті генетикалық скрининг дегеніміз не?
Саңыраулықты генетикалық тексеру - бұл адамның ДНҚ-сын саңыраулық генінің бар-жоғын анықтау үшін тексеру. Егер отбасында саңыраулық гендерін алып жүретін мүшелер болса, саңырау нәрестелердің туылуын болдырмау немесе жаңа туған нәрестелерде әртүрлі саңыраулық гендеріне сәйкес саңыраулықтың пайда болуын болдырмау үшін тиісті шараларды қолдануға болады.
3. Саңыраулықтың генетикалық скринингіне қолданылатын популяция
- Жүктілікке дейінгі және ерте жүктіліктегі жұптар
-Жаңа туған нәрестелер
- Саңырау науқастар және олардың отбасы мүшелері, кохлеарлық имплантация операциясы жасалған науқастар
- Отоуытты дәрілерді (әсіресе аминогликозидтерді) қолданатындар және отбасылық есірткіден туындаған саңыраулық тарихы барлар
4. Шешімдер
Макро және микро-тесттер клиникалық тұтас экзомды (Wes-Plus анықтау) әзірледі. Дәстүрлі секвенирлеумен салыстырғанда, тұтас экзомды секвенирлеу барлық экзоникалық аймақтардың генетикалық ақпаратын тез алу кезінде шығындарды айтарлықтай азайтады. Тұтас геномды секвенирлеумен салыстырғанда, ол циклді қысқартып, деректерді талдау көлемін азайта алады. Бұл әдіс үнемді және бүгінде генетикалық аурулардың себептерін анықтау үшін кеңінен қолданылады.
Артықшылықтары
-Кешенді анықтау: Бір тест бір уақытта 20 000-нан астам адамның ядролық гендерін және митохондриялық геномдарды тексереді, бұл OMIM дерекқорындағы 6000-нан астам ауруды қамтиды, соның ішінде SNV, CNV, UPD, динамикалық мутациялар, бірігу гендер, митохондриялық геномның вариациялары, HLA типтеуі және басқа да формалар.
- Жоғары дәлдік: нәтижелер дәл және сенімді, ал анықтау аймағын қамту 99,7%-дан асады
-Ыңғайлы: автоматты анықтау және талдау, 25 күн ішінде есептерді алу
Жарияланған уақыты: 2023 жылғы 3 наурыз